RESUMEN. - Se presenta una revisión sobre enfermedades hereditarias letales descritas en nuestro país con énfasis en aquellas que han sido confirmadas por diagnóstico anatomopatológico y molecular. Las enfermedades congénitas y/o hereditarias observadas por el DILAVE para la región Este de nuestro país, se estiman entre un 3% a 9% de morbilidad en el período de 2009 a 2011. Se discute la pertinencia y relevancia de realizar su control considerando la actual legislación uruguaya con el fin de detectar animales portadores sanos y disminuir las pérdidas por mortandad. Se concluye que las enfermedades genéticas son de una importancia considerable en los sistemas productivos comerciales siendo una oportunidad de mejora en nuestros rodeos. ----------------------------------------- SUMMARY.- This review presents information about lethal hereditary diseases described in Uruguay, with emphasis on those that have been confirmed pathologically and by molecular diagnostics. Congenital and / or hereditary diseases observed by DILAVE for the eastern region of our country are estimated to be 3% - 9% in the period 2009-2011. We discuss the relevance and importance of controlling these diseases considering the current Uruguayan legislation to detect healthy carrier animals and reduce death losses. We conclude that genetic diseases have a considerable importance in commercial production systems being an opportunity for improvement in our herds.