La endogamia en las poblaciones bovinas ha aumentado el riesgo de ocurrencia de enfermedades genéticas. El amplio uso de pocos sementales de élite ha incrementado la probabilidad de acoplamiento de dos genes recesivos mutantes en el genotipo del animal. Las enfermedades hereditarias letales (EHL) en el ganado bovino se han diseminado por el mundo a través de las técnicas de reproducción asistida, transferencia de embriones, semen y el uso intensivo de reproductores que son portadores sanos. Considérese que un toro élite seleccionado como reproductor puede llegar a tener, mediante las técnicas de reproducción asistida, una descendencia estimada de 10.000 hijos y 100.000 nietos. Con los avances en el conocimiento del genoma bovino, así como en la utilización de técnicas moleculares se ha ido avanzando en el conocimiento del origen de EHL y posibilitando el desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular. Para algunas enfermedades, es posible conocer si un animal es portador de un gen letal o mutante recesivo (que en caso de homocigosis conduce a la muerte del animal). En nuestro país, se han estudiado EHL y diagnosticado la presencia de BLAD (deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina) y citrulinemia en bovinos de leche; en bovino para carne se ha detectado la presencia de MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de Maple), ICM (mioclonia congénita hereditaria), MAN2B1 (alfa-manosidosis, clase 2B miembro1), epidermolisis bullosa, Osteopetrosis o enfermedad de los huesos de mármol y la cardiomiopatía congénita asociada al pelaje crespo-CMPPC. La mayoría de estas EHL son recesivas y actualmente, se detectan los portadores sanos que trasmiten el alelo letal recesivo con técnicas moleculares. La morbilidad causada por EHL, ha sido observada por el DILAVE Treinta y Tres, que se estima entre un 3 a 9%, en el período de 2009 a 2011. Al referirnos a enfermedades de origen genético y por lo tanto heredables, las técnicas moleculares son sumamente útiles, pues permiten la identificación de animales portadores de genes letales, lo que propicia la selección de aquellos animales que sean verdaderamente sanos, o trazar estrategias adecuadas para mantener bajo control las frecuencias de determinado alelo, en una población o raza, y controlar la diseminación de estas EHL en el ganado, mediante un programa de erradicación y/o control testando a los toros y el semen. En la mayoría de los casos, la presencia de mutaciones simples en estos genes produce la formación de variantes proteicas no funcionales, ocasionando importantes alteraciones en el desarrollo y metabolismo de los animales. En este tipo de alteraciones, los animales portadores de variantes génicas mutadas transmiten a su descendencia la enfermedad, aumentando de esa forma la probabilidad del desarrollo de enfermedades hereditarias con repercusión en el ámbito económico. En algunos casos, se ha reunido evidencia de que los mismos animales portadores presentan pérdidas productivas, como se ha reportado para BLAD. El diagnóstico molecular permite la identificación genotípica de animales portadores de alelos mutantes y brinda la capacidad potencial de eliminar y/o programar los cruzamientos dirigidos, reduciendo en forma eficiente pérdidas económicas por mortalidad de terneros y disminución de producción. Es importante considerar que la detección de las enfermedades genéticas se revelan muchos años posterior a la presencia de la mutación, correspondiendo al tiempo en que los descendientes de machos y hembras del portador original se aparean. Durante este tiempo, el alelo podría estar esparciéndose en toda la población bovina e incrementando el riesgo de aparición de anomalías. Por esta razón, es muy importante, tan temprano como sea posible poder atribuir el fenotipo asociado a alguna anormalidad bioquímica o deficiencia enzimática al genotipo homocigota y heterocigota mutante. Este proyecto apunta a apoyar el desarrollo de programas nacionales de control de enfermedades hereditarias para evitar la difusión de genes deletéreos. Finalmente, el proyecto prevé el acuerdo con el DILAVE Treinta y Tres como centro de diagnóstico para mitigar EHL, la formación y capacitación de RR.HH., y la promoción de acciones y vinculación interinstitucionales, aumentando las capacidades nacionales para generar conocimiento sobre el área temática de estudio.